Meine Ärzte und Kliniken...

 

Kinderarzt: Mein Kinderarzt betreut mich mit seinem tollen Team wo sie nur können. Wir haben bei meinen ganzen Untersuchungen immer viel Spaß zusammen, obwohl ich seit der sogenannten U-6 nicht mehr der "Norm" entspreche. Aber was ist schon normal ?!?

 

…Augenarzt: Da ich nicht gut fixieren kann und ab und an schiele, haben meine Eltern mit mir die Augenärztin Frau Dr. Jungblut aufgesucht. Dort sollte auch festgestellt werden, ob ich auch wirklich sehen kann, da einige Kinder mit meinem Gendefekt blind sind bzw. eine sehr stark eingeschränkte Sehkraft haben. Da eine Untersuchung mit mir nicht einfach ist, sind wir in die Universitätsklinik Köln – Abt. Kinderaugenklinik gefahren. Hier wurde im Herbst 2014 festgestellt, dass ich eine altersentsprechende Sehstärke habe. Mir wurde zwar eine Brille verschrieben, die ich aber sehr ungern getragen habe. Inzwischen benötige ich sie auch nicht mehr. Ich bin auch weiterhin in augenärztlicher Behandlung bei Frau Dr. Jungblut und gehe regelmäßig zu meinen Kontrollterminen.

 

Orthopädie/Chirotherapie: Ich gehe mit meinen Eltern zweimal im Jahr zur Praxis von Herrn Dr. Biedermann und werde dort von Frau Dr. Küsgen betreut. Hier wird regelmäßig geschaut, ob mein Atlaswirbel oder andere Wirbelpartien ausgerenkt bzw. verschoben sind. Bisher hat Frau Dr. Küsgen immer wieder was gefunden, wo ich wieder „eingerenkt“ wurde.

Zudem wurde im Juni 2015 meine Hüfte im Duisburger Krankenhaus kontrolliert. Soweit ist alles in Ordnung bei mir. Ich gehe aber von nun an jedes halbe Jahr zur Kontrolle, da ich ggf. eine Skoliose bekommen könnte. Hier möchte ich aber vorbeugen und mir rechtzeitig Hilfe holen, falls es nötig wird. Daher ist eine ständige Kontrolle für mich sehr wichtig.

 

Zahnarzt: Ich gehe natülich auch regelmäßig zum Zahnarzt. Bisher ist alles gut trotz das ich mit den Zähnen knirsche ;)

 

Universitätsklink Düsseldorf: Hier wurde ich die ersten Wochen an meinen epileptischen Anfällen behandelt. Das Team um die Herrn Dr. Karenfort und Herrn Dr. Distelmaier haben sich schnellst- und bestmöglich um mich gekümmert. Innerhalb kürzester Zeit wurden mit mir sehr viele Tests vollzogen, teilweise sogar doppelt, um mögliche Fehler auszuschließen. Das Team hat sehr schnell gearbeitet und dafür bin ich ihnen heute noch sehr dankbar. Letztendlich konnte nichts festgestellt werden, was die Ursache für meine Epilepsie war, so dass durch die Universitätsklinik Düsseldorf eine molekulargenetische-Panel Diagnostik in Auftrag gegeben wurde. Durch dieses Vorgehen sollte die genetische Ursache der Erkrankung festgestellt werden. Die Chancen lagen 50:50 das etwas gefunden werden konnte. Leider hat die humangenetische Abteilung in Tübingen eine größere Deletion des CDKL5-Gens nachweisen können. Nun hatten wir die Ursache gefunden und das Leben meiner Eltern und mir sollte von nun an anders verlaufen, als es geplant war. Während meiner immer wiederkehrenden längeren Aufenthalte in der Klinik wurden mir verschiedene Medikamente verabreicht.

 

Epilepsie-Zentrum Bethel: Nachdem nun die Diagnose feststand und die mir verabreichten Medikamente die epileptischen Anfälle nicht unter Kontrolle bekamen, wurde mir von meinen Ärzten in der Universitätsklinik Düsseldorf eine sogenannte ketogene Diät empfohlen. Diese sollten wir im Epilepsie-Zentrum Bethel durchführen. Also hat Mama für mich einen Termin in Bethel (Bielefeld) gemacht und nach einigen Monaten bin ich mit Mama und Papa nach Bethel gefahren. Mama und ich mussten in der Klinik bleiben und Papa wohnte in einem Apartment. Unsere derzeit behandelnden Ärzte sind Herr Dr. Polster und Frau Dr. Hofmann-Peters. Zunächst mussten einige Untersuchungen gemacht werden und man schlich bei mir erst einmal ein Medikament aus, da ich immer so müde war und fast den ganzen Tag  geschlafen habe. Zu dieser Zeit hatte ich insgesamt 3 Medikamente verabreicht bekommen (Valproat, Topiramat, Ospolot). Das Ospolot musste erst einmal aus meinem Körper ausdosiert werden. Während meines Aufenthaltes in Bethel durfte ich täglich in den Kindergarten, habe Physiotherapie und wöchentliche Reittherapie erhalten. Nach 3 Wochen Aufenthalt in der Klinik durften wir wieder nach Hause.

Am 25.11.2014 sind wir dann wieder nach Bethel gefahren, wo wir dann mit der ketogenen Diät angefangen haben. Mama und Papa haben einige Gespräche mit den Ärzten und der Ernährungsberaterin gehabt, da in dieser ketogenen Diät speziell für mich essen zubereitet werden muss. Zunächst wurde das Medikament Topiramat bei mir ausdosiert, so dass ich „nur“ noch ein Medikament verabreicht bekommen habe. Die Einführung der ketogenen Diät konnte nun erfolgen. Ich habe diese schnell vertragen und konnte dann auch nach 3 Wochen wieder nach Hause. Ich fühlte mich auch gleich viel besser, ich war auf einmal fit, wollte nicht mehr so viel schlafen, war aufmerksamer und fing wieder an zu lachen und zu schwitzen.

Im März 2015 ging es dann für eine Woche wieder nach Bethel zur Kontrolle. Die Ärzte waren mit mir soweit zufrieden. Die epileptischen Anfälle sind allerdings nach wie vor noch vorhanden, da ich wohl nie eine Anfallsfreiheit erreichen werde. Aber meine Eltern und ich hören nicht auf zu kämpfen…

 

Akupunktur: seit kurzem werde ich noch mit Akupunktur in Meerbusch bei Herrn Dr. Wlasak behandelt. Meine Eltern haben mir Implantate im Ohr setzen lassen, die sich nach 2 Jahren wieder von alleine auflösen werden. Diese Implantate sollen dazu dienen, dass ich weniger epileptische Anfälle bekomme. Die Zeit wird zeigen, ob die Implantate bei meinem Gendefekt hilfreich sind. Trotzdem erhalte ich zusätzlich noch einmal in der Woche Akupunktur als Reiztherapie. Auch wenn ich einmal schlechte Laune habe, sind Dr. Wlasak und sein Team immer ganz lieb zu mir. Mehr zu Dr. Wlasak und seiner Arbeit erfahrt ihr unter www.dr-wlasak.de

 

Krankenhausintervalle:

Je nach Verlauf mit den verabreichten Medikamenten und/oder der ketogenen Diät sind alle 3-6 Monate Kontrolluntersuchungen in Bethel von Nöten. Zwischenzeitliche SPZ-Termine (Sozialpädriatrisches Zentrum) nehme ich in der Universitätsklinik Düsseldorf wahr.

Für Blutkontrollen und normalen Untersuchungen gehe ich regelmäßig zu meinem Kinderarzt.