Stadt-Panorama - 25.09.2015                                        Zweijähriges Mädchen mit Gendefekt benötigt Delfintherapie

Homberg. Die zweijährige Mia Sophie leidet an einem seltenen, angeborenen Gendefekt [CDKL5], auch atypisches Rett-Syndrom genannt. 30 Fälle sind deutschlandweit bekannt. Erst seit 2008 ist dieser Defekt überhaupt feststellbar. Von Thorsten Vermathen


Ramona und Ralf Blisginnis freuten sich im April 2013 über die Geburt ihrer Tochter Mia Sophie. In der elften Woche ereignete sich dann ein erster Epileptischer Anfall. Nach Untersuchungen in der Uniklinik Düsseldorf wurde ein seltener Gendefekt auf dem X-Chromosom diagnostiziert. Dieses Gen ist dafür zuständig, die Informationen zu liefern ein Protein zu bilden, das für das Gehirnwachstum zuständig ist. Kann dieses Protein nicht gebildet werden, kann das Gehirn nicht wachsen. Die Folge sind epileptische Krampfanfälle und vom Gehirn bedingte Entwicklungsstörungen. Mia Sophie kann weder sitzen, krabbeln, laufen oder gar sprechen und wird es künftig auch wahrscheinlich nie können. Ihre bisherige Kindheit ist durch viele Krankenhausaufenthalte und Therapien geprägt. Ein normales Leben wird für Mia Sophie nie möglich sein.
Verschiedene Medikamente, die positiv auf die Epileptischen Anfälle wirken sollen, haben bislang kaum gewirkt. Was wirken könnte, "Cannabis-Öl", ist in Deutschland nicht zugelassen. Ebenso schwierig gestaltet sich immer wieder die Übernahme der Therapie- und Hilfsmittelkosten durch die Krankenkasse. So beispielsweise eine Delfintherapie, die erfolgsversprechend wäre, um die Entwicklung von Mia Sophie zu fördern. Die Familie ist also auf Spendengelder angewiesen, um diese zu finanzieren und bittet Sie um Hilfe.

Weitere Infos und Kontakt unter: www.helft-miasophie.de 

Spendenkonto: dolphin aid e.V.
IBAN: DE52300501100020002424
BIC: DUSSDEDDXXX
Verwendungszweck: Spende für Mia Sophie Blisginnis

Artikel: http://www.stadt-panorama.de/niederrhein/hilfe-fuer-mia-sophie-aid-1.5433110

Stadt-Panorama - 08.12.2015 Nikolaus-Benefiz bringt 1000 Euro für Delfintherapie

Am Ende wurde auf 1000 Euro aufgerundet - Mia, Ramona und Ralf Blisginnis werden es den Spendern für immer herzlich danken.
Vor rund zwei Monaten berichteten wir über die Hombergerin Mia Sophie Blisginnis, ein zweijähriges Mädchen, was mit einem seltenen, angeborenen Gen-Defekt (atypisches Rett-Syndrom) leben muss und deren Eltern auf Spenden angewiesen sind, um eine Delfintherapie finanzieren zu können. Von Thorsten Vermathen

Als die Betreiber der Moerser Gaststätte Germendonkshof, Evelyn und Micky, davon erfuhren, organisierten sie mit einigen Helfern am Sonntag eine Benefiz-Nikolausfeier, mit allem was dazu gehört. Neben dem Nikolaus, Knecht Ruprecht und den Engeln, gab es Orgelmusik und weihnachtlichen Gesang, als auch einen DJ. Zudem wurden ein weihnachtlicher Basar eingerichtet sowie Glühwein, Kaffee und Kuchen angeboten. Runde 1000 Euro an Spendengeldern kamen an dem Nikolaus-Nachmittag zusammen, die in vollem Umfang auf das Spendenkonto für Mia-Sophies Delfintherapie überwiesen werden.
Ramona und Ralf Blisginnis freuten sich riesig über dieses Engagement und sind der Finanzierung der Delfintherapie für Töchterchen Mia Sophie einen großen Schritt näher gekommen. Wenn auch Sie die Familie unterstützen wollen, dann nehmen Sie doch einfach Kontakt auf.
Weitere Infos und Kontakt unter: www.helft-miasophie.de 

Spendenkonto: dolphin aid e.V.
IBAN: DE52300501100020002424
BIC: DUSSDEDDXXX
Verwendungszweck: Spende für Mia Sophie Blisginnis

Artikel: http://www.stadt-panorama.de/ausgaben/du-west/hilfe-fuer-mia-sophie-aid-1.5616626

Rheinische Post - 24.12.2016 - Mia Sophie will Delfin Bonnie wiedersehen

Langenfeld/Hilden. Das dreijährige Mädchen hat einen seltenen Gendefekt. Eine Delfintherapie hat ihrer Entwicklung sehr gut getan. Von Ilka Platzek

Mia Sophie liegt auf einer Art Sitzsack und nuckelt an einem Stück knisternder Rettungsfolie: "Keine Sorge, die Ärzte halten das für gesundheitlich unbedenklich", sagt ihre Mutter Ramona Blisginnis (32) aus Hilden. Mias Blick geht meistens ins Nirgendwo, hin und wieder schüttelt sie eine Babyrassel oder stößt hochfrequente Schreie aus. Das Kind ist groß und schwer für seine dreieinhalb Jahre, aber es verhält sich wie ein Baby. Mia leidet an einem angeborenen Gendefekt (CDKL5) auf dem X-Chromosom, auch atypisches Rett-Syndrom genannt. 30 Fälle sind deutschlandweit bekannt, ganze 400 weltweit und jeder Fall ist einzigartig.

Im April 2013 freuten sich Ramona und Ralf Blisginnis über die Geburt ihrer Tochter Mia Sophie. Scheinbar ein gesundes Kind. Nach elf Wochen kam dann aber der Schock: Mia bekam zum ersten Mal einen epileptischen Anfall. Nach sechs Wochen Untersuchungen in der Uniklinik Düsseldorf wurde ein seltener Gendefekt auf dem X-Chromosom diagnostiziert: "Dieses Gen ist dafür zuständig, die Informationen zu liefern, um ein Protein zu bilden, das für das Gehirnwachstum zuständig ist", erklärt die Mutter. "Kann dieses Protein nicht gebildet werden, kann das Gehirn nicht wachsen. Die Folge sind epileptische Krampfanfälle und vom Gehirn bedingte Entwicklungsstörungen." Viele Medikamente gegen epileptische Anfälle wirken bei Mia kaum. "Die Anfälle dauerten anfangs nur Sekunden, zuletzt bis zu zwölf Minuten", berichtet die Mutter. Auch die Zahl der Anfälle pro Tag sei immer weiter angestiegen. Mia ist bei vielen Ärzten in Behandlung. Sogar das Kauen und Schlucken werden trainiert.

All diese Behandlungen und die Hilfsmittel kosten viel Geld und die Eltern müssen ständig mit der Krankenkasse um die Finanzierung der Hilfsmittel feilschen. "Im Rett-Verein tauschen wir uns mit den Eltern anderer Rett-Kinder aus. Dort hat man uns die Delfintherapie empfohlen", erinnert sich die Mutter. "Da die Kasse sie nicht bezahlt, haben wir anderthalb Jahre Spenden gesammelt, bis wir 12.000 Euro zusammen hatten." Vor kurzem waren sie zu dritt zwei Wochen zur Delfintherapie auf Curacao. Delfindame Bonnie hat ihr sehr gut getan", ist die Mutter überzeugt. Auch Mias Logopädin Birgit Jendro, die sie in einer heilpädagogischen Kita in Langenfeld betreut, ist begeistert: "Seit einem Jahr versuche ich, sie dazu zu bringen, ihr Essen zu kauen. Jetzt kaut sie ihr Essen und schluckt es auch ohne viel Wasser", hat Jendro festgestellt. "Delfin- und andere tiergestützte Therapien bewirken zwar keine Wunder, fördern aber ganz offensichtlich die Konzentration bei geistig Behinderten, Autisten und Demenzkranken", hat die Logopädin festgestellt. Bald soll Mia Sophie lernen, mit Besteck zu essen. "Da ist noch Potenzial nach oben", ist sich Birgit Jendro sicher.

Infos:

Mia Sophies Eltern bitten um Spenden

Infos über Mia Das kleine Mädchen hat eine eigene Homepage.

 

www.helft-miasophie.de Dort erzählen ihre Eltern ihre Geschichte, erklären, was sie hat, welche Therapien sie wahrnimmt, wer sie behandelt und mehr. Die Delfintherapie wird vorgestellt; es gibt Fotos von Mia Sophie.

 

Spenden Auf dieser Homepage werden unterschiedliche Spendenmöglichkeiten aufgezeigt, unter anderem über den Verein "dolphin aid".

Quelle: RP

Noch einmal mit den Delfinen schwimmen: Mia Sophie hat den Gendefekt CDKL5

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Mia Sophie mit Delfin Bonnie.
Mia Sophie mit Delfin Bonnie. (Foto: privat)

Mia Sophie wurde mit dem schweren Gendefekt CDKL5 geboren. Die dreijährige Hildenerin braucht im Alltag vielfältige Unterstützung. Eine Delfintherapie hat ihr gut getan. Nun möchten ihre Eltern mit ihr im Herbst 2018 erneut nach Curacao.

In besonders guten Momenten lacht Mia Sophie. Zum Beispiel, wenn ihr Vater sie durch die Luft wirbelt und mit ihr Blödsinn macht. Mit kleinen Glöckchen spielen oder ein Stück knisternde Rettungsdecke in den Händen halten - damit kann sie sich stundenlang beschäftigen. „Sie mag alles, was Krach macht“, erzählt ihre Mutter Ramona Blisginnis.

Mia ist ein Kind, das besondere Fürsorge und Hilfestellung benötigt. Sie kann weder krabbeln noch laufen und braucht Hilfe beim Sitzen. Sprechen wird sie aller medizinischer Voraussicht nach nie lernen. Schuld ist ein Gendefekt.


Ein Gentest ergab die Diagnose

 

Geboren wurde Mia vermeintlich gesund in Duisburg. „Als Mia elf Wochen alt war, hatte sie ihren ersten epileptischen Anfall“, erinnert sich Ramona Blisginnis. In der Düsseldorfer Uniklinik wurde der Säugling wochenlang auf den Kopf gestellt. Es wurden viele Medikamente ausprobiert, die aber alle nicht halfen.

Ein Gentest ergab die Diagnose: CDKL5, atypisches Rettsyndrom. Deutschlandweit sind knapp 40 Kinder betroffen, weltweit sind es knapp 1500 Mädchen und Jungen.
Das CDKL5-Gen liefert Informationen, mit denen ein Protein gebildet wird, das für das Gehirnwachstum nötig ist. Die Art der Mutation kann bei jedem betroffenen Kind anders sein - jedes Kind reagiert deshalb anders auf die Medikamente und muss individuell behandelt werden. Einige lernen sogar laufen.

Viele Therapien

 

Wenn Mias Eltern sie hinsetzen, verbleibt sie zwei, drei Minuten in dieser Position, bis sie umkippt. Der Reflex, sich beim Fallen abzustützen, fehlt. Stehständer, Therapiestuhl, Rehabuggy, Rollstuhl... die Liste der Dinge, die Mia helfen, am Alltag teilzunehmen, ist lang.

Mindestens ebenso lang ist die Liste der ambulanten und stationären Therapien, die Mia helfen sollen, möglichst viele Fähigkeiten zu erwerben. Frühförderung - die Mia nicht mehr bekommt, seit sie in die heilpädagogische Kita Leipziger Weg in Langenfeld geht -, Physiotherapie, Therapiereiten - das mochte sie anfangs gar nicht, aber es half ihr, Rückenmuskeln aufzubauen -, Ergotherapie, Logopädie...

Zu Hause üben ihre Eltern regelmäßig mit ihr das Stehen auf „Galileo“, einer speziellen vibrierenden Platte, die sich wie eine Wippe bewegt und die Körperkoordination verbessern soll. „Galileo“ ist auch ein wichtiger Baustein des Kinderreha-Programms „Auf die Beine“ der Uniklinik Köln, an dem Mia künftig teilnehmen soll.

Delfin-Therapie hat Mia von Anfang an gut getan

 

Und dann ist da noch die Delfin-Therapie. Mia und ihre Eltern waren Mitte November bis Anfang Dezember vergangenen Jahres im Therapiezentrum auf Curacao bei Venezuela. „Wir haben uns für dieses Zentrum entschieden, weil Mia für die Teilnahme dort nicht frei von epileptischen Anfällen sein muss - und weil die Delfine nicht in einem künstlichen Becken, sondern in einem abgetrennten Bereich des Meeres schwimmen - in den sie nach Ausflügen mit ihren Trainern freiwillig zurückkehren“, sagt Ramona Blisginnis.

Unter Anleitung von zwei Physiotherapeuten machte Mia Bekanntschaft mit Delfin Bonnie, berührte ihn, ließ sich von ihm umarmen - und schimpfte, wenn die Zeit im Wasser endete. „Es hat ihr von Anfang an gut gefallen“, erzählt ihre Mutter. Kaum im warmen Klima angekommen, habe sich Mia Sophie sichtlich entspannt. Bonnie mochte sie direkt - vielleicht, weil das Tier kein Fell hat. Denn für die Hunde und Pferde, zu denen Mia Kontakt hat, kann sie sich nicht besonders begeistern.
Außerdem mag Mia das nasse Element sehr. „Sie ist eine richtige Wasserratte“, sagt Ramona Blisginnis.

"Was Mia lernt, das behält sie auch."

 

Ergotherapie an Land ist ein zweiter Baustein der Delfintherapie. Nachmittags wurde am Strand entspannt. Ramona Blisginnis und ihr Mann Ralf sind sich einig: Die Therapie hat Mia nachhaltig geholfen.

„Sie ist offener geworden, beobachtet zum Beispiel Fremde aus dem Augenwinkeln.“ Einer der größten Fortschritte: Seit ihrem Delfinabenteuer kaut Mia ihr Essen, statt es weich werden zu lassen und am Gaumen zu zerdrücken. „Die Logopädin in der Kita hat es auf den Punkt gebracht: ‚Was wir in einem Jahr nicht geschafft haben, das haben die Delfine in zwei Wochen bewirkt.‘ “ Mias Eltern sind sich sicher, dass der Effekt nicht nur kurzfristig ist: „Was Mia lernt, das behält sie auch.“

Von einer zweiten Delfin-Therapie, die im Oktober 2018 stattfinden soll, erhoffen sich Mias Familie und Freunde eine weitere Verbesserung. „Wir wünschen uns, dass sie in Bewegung kommt, vielleicht lernt, sich aufzustützen oder sogar zu krabbeln.“

Mia helfen

 

Wer Mias Ziel einer zweiten Delfintherapie unterstützen möchte, kann eine Spende auf ihr Konto beim Verein „dolphin aid“ überweisen - wichtig: Mias Name muss als Verwendungszweck angegeben werden.
Empfänger: dolphin aid e.V.
IBAN: DE52 3005 0110 0020 0024 24
SWIFT-BIC: DUSSDEDDXXX
Bank: Stadtsparkasse Düsseldorf
Verwendungszweck: Mia Sophie Blisginnis
Weitere Möglichkeiten, Mia zu unterstützen, gibt es auf ihrer Homepage.
Artikel: http://www.lokalkompass.de/hilden/leute/noch-einmal-mit-den-delfinen-schwimmen-mia-sophie-hat-den-gendefekt-cdkl5-d728683.html