Was ist CDKL5?

 

 

CDKL5 ist ein angeborener Gendefekt auf dem X-Chromosom (Mädchen haben zwei X-Chromosome, Jungs haben ein X- und ein Y-Chromosom). Das CDKL5-Gen ist dafür zuständig, die Informationen zu liefern ein spezielles Protein zu bilden, das für das Gehirnwachstum nötig ist. Kann dieses Protein nicht gebildet werden, dann kann das Gehirn nicht wachsen.

Kinder mit einer CDKL5-Mutation erleiden deshalb meist schon kurz nach Geburt die ersten Krampfanfälle (Epilepsie) und vom Gehirn bedingte Entwicklungsstörungen. Da jedes Kind eine andere Form der Mutation hat (es gibt auf dem Gen 21 Exone, die vertauscht, gelöscht oder substituiert sein können, dazu kommen noch die Ausgleichsmöglichkeiten dieses Fehlers bei Mädchen durch den Einsatz des zweiten X-Chromosoms), ist jedes CDKL5-Kind einzigartig, das heißt es hat einzigartige Veränderungen, reagiert einzigartig auf die Medikamente und muss einzigartig behandelt werden.

 

Wer mehr über CDKL5 wissen möchte kann  sich auf der Homepage www.cdkl5.de oder www.cdkl5-verein.de weiter über den Gendefekt und seine Auswirkungen informieren.